项目背景

· 心脑血管疾病是威胁人类健康和导致死亡的首要原因。
· 个体基因差异的存在,使心脑血管疾病患者相关治疗药物的疗效及不良反应存在个体差异。
· 研究发现,心脑血管治疗药物在体内代谢、作用靶点等相关基因的遗传变异,使药物疗效产生个体差异,甚至出现药物不良反应。

2015年中国城市居民主要死因:

检测项目

案例一:华法林抗凝治疗个体差异显著

华法林是预防和治疗血栓的药物,其药物安全窗小，被称为“钢丝上的平衡”。

案例二: CYP2C19代谢型导向的氯吡格雷用药

氯吡格雷是一种前体药物,经肝脏细胞色素P450代谢为有效活性产物才能发挥其药效。根据CYP2C19基因遗传变异导致的个体差异,可将人群分为快代谢(EM)、中等代谢(IM) 、慢代谢(PM) 3种表型。

[1] Genetic Determinants of Response to Warfarin during Initial Anticoagulation[J] N Engl J Med2008,358(10)999-1008
[2] Cytochrome P-450 Polymorphisms and Response to Clopidogrel.N Engl J Med.2009 Jan 22;360(4):354-62